גלקטוזמיה היא מחלה מטבולית מולדת הקשורה להעדר טרנספראז גלקטוז-1-פוספטירידיל. אנזים זה הכרחי בהמרה של גלקטוז לגלוקוז.
בסיס המחלה הוא הצטברות של גלקטוז בגוף, וכתוצאה מכך נפגעים הכליות, הכבד ומערכת העצבים המרכזית. גילוי מאוחר של המחלה וחוסר טיפול עלולים להוביל למוות. העברת מחלות מתרחשת באופן אוטוזומלי רצסיבי. לכן, קבוצת הסיכון נוצרת על ידי תינוקות שהוריהם הם נשאים של הגן הפגום. בארצות שונות התפשטות המחלה משתנה בין ילד אחד ל -10,000 - 50,000 ילודים.
תסמינים של גלקטוזמיה
סימנים קליניים של המחלה מופיעים בגיל צעיר בשל העובדה כי גלקטוז לא מטבוליזמי נמצא במוצרי חלב. בשלבים הראשונים, יילוד עשוי להיראות כמו תינוק בריא וחזק לחלוטין, אולם לאחר מספר ימים או שבועות נצפות הפרעות במערכת העיכול, הגורמות לתת תזונה, לעלייה במשקל חלשה, לרמת סוכר נמוכה בדם, עצבנות, עייפות.
אם המחלה אינה מאובחנת מופיעים תסמינים של נזק לכבד המתבטאים בצהבת, תסמונת המורגי, כבד מוגדל, שחמת. תוך מספר שבועות בלבד יתווספו הפרעות בראייה (קטרקט), בעיות בכליות, עוויתות ונפיחות בגפיים. כמה חודשים לאחר מכן, חל עיכוב בהתפתחות הפסיכו-מוטורית, גדילה, מיומנויות מוטוריות וירידה בצפיפות העצם. ניתן לשלב את התסמינים הנ ל בדרכים שונות.
טיפול בגלקטוזמיה
התנאי העיקרי לטיפול מוצלח הוא חיסול כל המוצרים המכילים גלקטוז. קטגוריה זו כוללת לא רק חלב ומוצרי חלב, אלא גם קרביים של בעלי חיים. בשלבים המוקדמים של חיי התינוק חלב מוחלף בתערובות מלאכותיות או בחלב סויה. חשוב מאוד שגוף הפירורים יקבל כמות מספקת של סידן.
עם הזמן התזונה מתרחבת עם בשר, ירקות ירוקים ודגים. סוגיית הפסקת הדיאטה נותרה שנויה במחלוקת עד כה, יש רופאים הסבורים כי בגיל 10 שנים ניתן להפסיק להתבונן בה, בעוד שאחרים מתעקשים על תזונה לכל החיים.
לעתים קרובות, גלקטוזמיה מבולבלת עם אי סבילות ללקטוז, אך יש להבין כי במקרה של המחלה הראשונה, הסיכון לפתח הפרעות פתולוגיות גבוה בהרבה. מחלה שאובחנה בזמן תאפשר לילד לנהל חיים נורמליים, העזרה הטובה ביותר עבורו תהיה בחירת הדיאטה הנכונה עם תזונה מגוונת.
